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苯丙酮尿癥患者與正常人的尿液顏色、外觀幾乎一樣的，沒有太大區(qū)別。苯丙酮尿癥是常見的遺傳性代謝性疾病，主要是由于人體的苯丙氨酸羥化酶代謝出現(xiàn)了異常，從而導(dǎo)致人體尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，所以叫做苯丙酮尿癥。以上的三種物質(zhì)在尿液中都是透明的顏色，因此患有苯丙酮尿癥患者的尿液顏色、外觀與正常人是相同的。

但是這類患者的尿液會(huì)伴有特殊的氣味，臨床上將這種氣味兒形容為鼠臭味。這類患者會(huì)伴有智力低下以及皮膚毛發(fā)的發(fā)育異常情況，在懷孕的過程中就應(yīng)該進(jìn)行早期的篩查。如果已經(jīng)分娩出苯丙酮尿癥的患者應(yīng)該及時(shí)的進(jìn)行早期干預(yù)和治療，治療越早越好。