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    苯丙酮尿癥數(shù)值2.43嚴(yán)重嗎
    2023-01-12 14:52:18閱讀-
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    苯丙酮尿癥數(shù)值2.43嚴(yán)重嗎

    正常人血苯丙氨酸在60-180μmol/L,即1-3mg/dl。苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸在120-180μmol/L為可疑區(qū)間,大于180μmol/L為陽性,血苯丙氨酸2.43mg/dl雖在正常范圍,但屬于可疑陽性。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶的活性降低,苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物苯丙酮在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致的疾病,表現(xiàn)為智力發(fā)育落后,皮膚、毛發(fā)顏色淺淡、鼠尿臭味,并發(fā)癲癇。多發(fā)兒童,罕見近親婚配發(fā)病例更高。

    確診后需盡早治療,治療的年齡越小效果越好。苯丙酮尿癥疾病周期長(zhǎng),甚至需要終身治療。治療的方法主要是低苯丙氨酸飲食和藥物治療,飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸維持在0.24-0.6mmol/L,以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白飲食為主,飲食控制至少到青春期。

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