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先天性巨結(jié)腸主要的問題是腸端的遠端，也就結(jié)腸的某些部位，嚴重的可以是全結(jié)腸，也可以是乙狀結(jié)腸或者直腸，局部的神經(jīng)節(jié)細胞缺如，沒有神經(jīng)節(jié)細胞，沒有正常的神經(jīng)功能。所以這一段的腸管會出現(xiàn)持續(xù)的痙攣狀態(tài)，導致近端的腸管出現(xiàn)擴張，叫先天性巨結(jié)腸。

主要表現(xiàn)就是梗阻引起的表現(xiàn)，可以出現(xiàn)腹脹、惡心、嘔吐，嚴重的時候可以出現(xiàn)腸炎、血便。所以這種病變的主要表現(xiàn)，就是孩子大便排出來時候比較困難，排便的次數(shù)比較少，排便間隔會比較長。主要的表現(xiàn)就是腹部的脹痛，導致惡心、嘔吐一系列梗阻的表現(xiàn)。

巨結(jié)腸的這種表現(xiàn)一旦發(fā)生，尤其是新生兒不正常的排胎便，隨著年齡增長出現(xiàn)了腹脹、大便減少、惡心、嘔吐、營養(yǎng)發(fā)育受影響，往往就該考慮到是否得了先天性巨結(jié)腸，要到醫(yī)院去做一些檢查。一般的比較專業(yè)的專家醫(yī)生，通過簡單的肛門指檢就可以明確診斷，就可以早期診斷、早期治療，避免出現(xiàn)嚴重的后果。