進行性肌營養(yǎng)不良癥(別名：進行性肌營養(yǎng)不良;進行性肌萎縮;進行性肌肉萎縮癥;進行性脊髓性肌萎縮;進行性脊肌萎縮癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 洛陽
醫(yī)學檢驗學科中臨床檢驗、臨床免疫學檢驗、臨床分子診斷和臨床生化檢驗等專業(yè)和臨床實驗室管理；婦產科、小兒內科、神經內科、血液科、內分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產前分子診斷技術
- 東城
遺傳代謝性肝病的診治和產前診斷，以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢，包括肝豆狀核變性、高膽紅素血癥、精氨酸血癥、進行性肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質營養(yǎng)不良、有機酸尿癥等。
- 鄭州
- 胎兒先天缺陷的產前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾病（包括進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產前診斷、遺傳咨詢、復發(fā)性流產的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質增生的診斷，特納綜合癥患者的長期管理等。
- 大連
- 周圍神經?。伱娌亢突蛩闹槟尽⑻弁?、不適，無力、肌肉萎縮等）、重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、進行性肌營養(yǎng)不良、強直性肌營養(yǎng)不良、腓骨肌萎縮癥、運動神經元病、癲癇等疾病的診斷、鑒別診斷和治療。
- 株洲
- 營養(yǎng)不良、維生素營養(yǎng)障礙、營養(yǎng)性貧血、營養(yǎng)缺乏癥、肌營養(yǎng)不良、甲營養(yǎng)不良、進行性肌營養(yǎng)不良癥、肥胖癥等。
- 海淀
擅長兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體病（粘多糖病、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長發(fā)育遲緩、身材矮小、神經肌肉遺傳?。ㄈ邕M行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等）、皮膚遺傳病（先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經纖維瘤病、結節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實驗室診斷、治療、遺傳咨詢及產前診斷。
- 徐匯
- 神經內科常見疾病的診療，如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血及蛛網膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、癲癇、頭痛、阿爾茨海默病、運動神經元病、重癥肌無力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進行性肌營養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等。
