遺傳性共濟失調
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 山西
- 主要從事遺傳病診斷、優(yōu)生遺傳咨詢，如異常發(fā)育情況，包括身材、智力等。同時，也可以檢查不良妊娠，比如流產、畸形等，另外，還可以通過Y染色體無精子癥基因、睪酮受體基因、囊性纖維化跨膜調節(jié)基因、線粒體等基因檢測，來明確夫妻雙方是否適合受孕、保留胎兒。
- 寧夏
- 細胞遺傳、產前篩查、遺傳咨詢及產前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結構異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結構異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 吉林
- 腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測序為核心技術的遺傳、病原、藥物基因組學、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設、標準和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關的分子標志物及基因檢測技術研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學的特點和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調控機制，藥物基因組學與精準用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
- 重慶
- 遺傳咨詢與基因診斷，具有較為豐富的遺傳病診斷和產前診斷工作經驗，臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產前診斷、遺傳檢測報告分析與解讀，作為主要人員致力千產前診斷中心分子診斷技術體系與遺傳咨詢體系的建設。
