遺傳性共濟(jì)失調(diào)(別名：布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟(jì)失調(diào))
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣東
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險評估。
- 上海
- 口腔頜面-頭頸腫瘤的外科治療，口腔頜面-頭頸部缺損的修復(fù)與重建，尤其是下頜骨的功能性重建，如舌癌，舌系帶過短，造釉細(xì)胞瘤，遺傳性共濟(jì)失調(diào)。
- 寧夏
- 細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 江蘇
- 主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教，兒童遺傳病的診斷治療，人類染色體的檢查，通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室，開展了精液常規(guī)檢查，及不孕不育癥的治療。
- 河南
- 常見單基因遺傳病（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
