遺傳性共濟(jì)失調(diào)(別名：布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟(jì)失調(diào))
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 西城
- 臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。
- 廣州
- 為患者提供門診藥物咨詢、合理用藥指導(dǎo)。擅長根據(jù)患者的生理病理、遺傳因素、合并用藥等個(gè)體情況，結(jié)合藥物特性選擇藥物，并制定合適的給藥途徑、劑量、時(shí)間間隔與療程，避免或減少藥物不良反應(yīng)，提高療效，實(shí)現(xiàn)患者用藥方案個(gè)體化。
- 杭州
- 神經(jīng)遺傳變性病及罕見病的診斷和治療，包括肝豆?fàn)詈俗冃?，遺傳性共濟(jì)失調(diào)，亨廷頓病，帕金森病，多系統(tǒng)萎縮，周圍神經(jīng)病，重癥肌無力等。
- 河北
- 神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性核上性眼肌麻痹、運(yùn)動神經(jīng)病、多系統(tǒng)萎縮、帕金森氏病等疾病的診治，了解并掌握Alzheimer病、額顳葉癡呆和Pick病、路易體癡呆、腦底異常血管網(wǎng)病、橋中央髓鞘溶解癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良及強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、腓骨肌萎縮、急慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病、昏迷的病因診斷，及重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、多發(fā)性硬化的病因、發(fā)病機(jī)理和治療。
- 銀川
- 優(yōu)生遺傳咨詢，包括各類染色體病、基因組病、單基因遺傳病等的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。對具有遺傳病家族史、生育過胎兒結(jié)構(gòu)畸形、反復(fù)性妊娠丟失等家庭的再生育指導(dǎo)。
- 徐匯
- 腦血管病、中風(fēng)、帕金森病、癡呆、眩暈、焦慮抑郁癥、失眠、腦炎、脊髓炎、格林-巴利綜合征(AIDP)、多發(fā)性硬化(MS)、癲癇、頭痛、腦瘤、運(yùn)動神經(jīng)元病、多灶運(yùn)動神經(jīng)病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、多系統(tǒng)萎縮、多顱神經(jīng)損害所致的各種神科綜合癥、脊髓出血、脊髓損傷、脊髓壓迫癥、慢性酒精中毒性神經(jīng)病、放射性脊髓病、痙攣性截癱、進(jìn)行性核上性麻痹（PSP)、結(jié)節(jié)性硬化(TSC)、Fahr氏病、肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)、重癥肌無力(MG)肌營養(yǎng)不良、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)病變、淀粉樣腦血管病等。
- 南寧
- 產(chǎn)前咨詢，產(chǎn)前診斷及圍產(chǎn)期保健，尤其地中海貧血遺傳病和各類染色體病的診治，目前主攻方向是罕見遺傳病的產(chǎn)前診斷，對雙胎的產(chǎn)前診斷和宮內(nèi)治療有一定程度的研究。
- 秦皇島
- 遺傳性共濟(jì)失調(diào)、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、焦慮癥、強(qiáng)迫癥、恐懼癥、精神分裂癥、神經(jīng)官能癥、更年期綜合癥等。
- 長春
- 腫瘤、遺傳病及個(gè)體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測序?yàn)楹诵募夹g(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
