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    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實驗室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    付鐘敏 主治醫(yī)師  
    杭州
    兒童運動障礙的診斷與康復(fù),如運動發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙;腦、脊髓及周圍神經(jīng)損傷;肌性斜頸;骨關(guān)節(jié)疾病;遺傳性神經(jīng)肌肉?。―MD、SMA及CMT等);血友病等。還擅長于早產(chǎn)兒和高危新生兒的發(fā)育評估與早期干預(yù);孤獨癥譜系障礙的早期診斷、干預(yù)與隨訪;注意缺陷多動障礙的行為管理與指導(dǎo);智力發(fā)展障礙的評估及治療,如智力障礙、全面性發(fā)育落后、精神發(fā)育遲緩等。

    孫艷美 主治醫(yī)師  
    石家莊
    出生缺陷產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷,也擅長胎兒醫(yī)學(xué)技術(shù)以及胚胎移植后的診斷及指導(dǎo),并能診治各種遺傳性疾病,如遺傳性血管性水腫、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性溶血性貧血及先天性小眼畸形、并指多指畸形、肛門閉鎖、先天性腸閉鎖等遺傳病。

    王俊嶺 副主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病、遺傳病、神經(jīng)肌肉病、周圍神經(jīng)病損及腦血管疾病的診治(運動神經(jīng)元病、帕金森病、遺傳性共濟失調(diào)等)。

    詹福壽 主任醫(yī)師  
    銀川
    細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,如染色體異常,包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體,結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等,以及遺傳性疾病的診治。

    寧紅梅 住院醫(yī)師  
    廣州
    內(nèi)科常見病及多發(fā)病的診斷與治療,包括腦血管疾?。X梗塞、腦出血)、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎)、脊髓炎、癲癇、癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、代謝病和遺傳病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)?。ㄋ闹槟?、無力)及重癥肌無力等。

    黃慧 主治醫(yī)師  
    南昌
    兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病,遺傳代謝病篩查,遺傳咨詢。

    滕少俠 主治醫(yī)師  
    漯河
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、不孕癥診治、生殖內(nèi)分泌、人類輔助生殖技術(shù)。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    潘梅 主治醫(yī)師  
    南京
    遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢,以及染色體異常、基因異常的報告解讀。

    劉思文 住院醫(yī)師  
    長春
    親子鑒定案件受理,遺傳性耳聾,多囊腎,肝豆?fàn)詈俗冃裕z傳性腫瘤,腫瘤患者的靶向藥檢測。

    秦淼 住院醫(yī)師  
    西城
    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治。如遺傳代謝病。

    金慧英 主治醫(yī)師  
    杭州
    兒童運動障礙的診斷與康復(fù),如運動發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙;腦、脊髓及周圍神經(jīng)損傷;肌性斜頸;骨關(guān)節(jié)疾??;遺傳性神經(jīng)肌肉病(DMD、SMA及CMT等);血友病等。還擅長于早產(chǎn)兒和高危新生兒的發(fā)育評估與早期干預(yù);孤獨癥譜系障礙的早期診斷、干預(yù)與隨訪;注意缺陷多動障礙的行為管理與指導(dǎo);智力發(fā)展障礙的評估及治療,如智力障礙、全面性發(fā)育落后、精神發(fā)育遲緩等。

    穆衛(wèi)紅 主治醫(yī)師  
    石家莊
    優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷穿刺術(shù),習(xí)慣性流產(chǎn)全面病因篩查和診治。

    黃文瓊 主任醫(yī)師  
    深圳
    診治遺傳病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等,以及甲亢、甲減等內(nèi)分泌疾病,以及身材矮小等。

    朱敏 住院醫(yī)師  
    南昌
    神經(jīng)肌肉病、神經(jīng)遺傳病等疾病的診治。

    顏宏利 住院醫(yī)師  教授
    楊浦
    遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

    張芹 副主任醫(yī)師  
    蘇州
    遺傳代謝性疾病及遺傳咨詢工作,具有多年遺傳代謝疾病的診斷、治療、隨訪經(jīng)驗,同時致力于出生缺陷干預(yù)工程的實施,針對不同的孕前或者產(chǎn)前需求開展先進技術(shù)的臨床使用,長期參與臨床分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷等遺傳咨詢工作。

    仲威振 主任醫(yī)師  
    青島
    擅長各種腦血管疾病、癲癇、震顫、癱瘓、肌肉病、眩暈、共濟失調(diào)、頭痛、帶狀孢疹神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療,以及糖尿病及其并發(fā)癥和甲狀腺疾病的診斷與治療。

    楊坤 住院醫(yī)師  
    長春
    遺傳性疾病的鑒別及診斷,尤其是遺傳代謝性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)及皮膚疾病等的診治。復(fù)發(fā)流產(chǎn)診斷治療,保胎方案指導(dǎo)。常見孕婦及胎兒問題處理方案。

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