遺傳性共濟(jì)失調(diào)(別名：布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟(jì)失調(diào))
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣東
- 遺傳疾病篩查及診斷、反復(fù)流產(chǎn)咨詢、胎兒先天性畸形處理、胎兒生長受限、生殖遺傳咨詢、雙胎妊娠等胎兒醫(yī)學(xué)及產(chǎn)前診斷工作。
- 湖北
主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學(xué)診斷，擅長血友病、遺傳性耳聾、白化病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。
- 上海
- 老年性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，腦血管?。X出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦血栓形成、腦栓塞）、震顫麻痹、癲癇、運動神經(jīng)元病，遺傳性共濟(jì)失調(diào)，頭痛、神經(jīng)衰弱及各種神經(jīng)內(nèi)科疑難雜癥的診治。主攻腦血管病及神經(jīng)變性性疾病的研究，在診治腦血管病尤其是超早期腦梗死的溶栓治療方面具有豐富經(jīng)驗。
- 天津
- 神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性核上性眼肌麻痹、運動神經(jīng)病、多系統(tǒng)萎縮、帕金森氏病等疾病的診治，了解并掌握Alzheimer病、額顳葉癡呆和Pick病、路易體癡呆、腦底異常血管網(wǎng)病、橋中央髓鞘溶解癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良及強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、腓骨肌萎縮、急慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病、昏迷的病因診斷，及重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、多發(fā)性硬化的病因、發(fā)病機(jī)理和治療。
- 寧夏
- 細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 上海
- 運動障礙和神經(jīng)變性疾?。ㄅ两鹕 ⒄痤潯⒐矟?jì)失調(diào)等），睡眠障礙疾?。ú粚幫染C合征、睡眠相關(guān)運動障礙、失眠和情感障礙、夜間異常行為、發(fā)作性睡病等），神經(jīng)遺傳疾病、腦白質(zhì)病、腦血管病的臨床診治與研究工作。
- 河北
- 遺傳性共濟(jì)失調(diào)、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、焦慮癥、強(qiáng)迫癥、恐懼癥、精神分裂癥、神經(jīng)官能癥、更年期綜合癥等。
- 吉林
- 腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測序為核心技術(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
