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遺傳性共濟失調(別名:布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟失調)

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    楊建濱 副研究員  副研究員
    浙江
    遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗;26種遺傳代謝病等串聯質譜檢驗;T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。

    周潔 主治醫(yī)師  
    福建
    神經內科各種疾病的診斷和治療,如腦血管疾病、帕金森病、面肌痙攣、脊髓小腦性共濟失調、局灶性肌張力障礙等常見病的精準藥物治療。

    陳義兵 副主任醫(yī)師  
    河南
    線粒體病、遺傳性腫瘤、先天性心臟病、遺傳性心肌病、離子通道病等遺傳病的遺傳咨詢與產前診斷。

    譚金榮 主治醫(yī)師  
    湖北

    脾胃、肝病及骨質增生,結石、風濕病

    吳瑞鵬 主治醫(yī)師  
    甘肅

    神經變性病、腦血管病、顱內感染等的診斷和治療。

    郁婷婷 住院醫(yī)師  
    上海
    各類遺傳病、罕見病的分子診斷、報告解讀、生育咨詢。

    蔡珠 副主任醫(yī)師  
    廣東
    醫(yī)學遺傳及醫(yī)學遺傳實驗室檢查,目前從事醫(yī)學遺傳咨詢及有關實驗檢查工作。

    陳清清 住院醫(yī)師  
    安徽

    神經內科常見疾病的診斷和治療,如腦出血、腦梗死、癲癇、頭痛、頭暈等。

    劉娜 主治醫(yī)師  
    山東
    臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、細胞分子遺傳,生物信息學分析、小兒遺傳病咨詢。

    謝炳玓 主任醫(yī)師  教授
    天津
    周圍神經病、急性炎性脫髓性周圍性神經病、運動神經元病、肌病、頭暈、遺傳性共濟失調、腦血管病等疾病以及疑難性疾病診斷和治療。

    周世豪 副主任醫(yī)師  
    湖南
    孕前、產前遺傳優(yōu)生咨詢,產前篩查與產前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷,染色體病的閱片等工作。

    邢孌向 住院醫(yī)師  
    寧夏

    腦出血、腦梗塞、腦缺血、頭痛、頭暈等疾病的診治。

    朱湘玉 副主任醫(yī)師  
    江蘇
    出生缺陷及遺傳病的遺傳學檢測、咨詢。

    陸云龍 副主任醫(yī)師  
    安徽
    兒科遺傳代謝、內分泌等疾病的診斷和治療,開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內先進水平。

    李世超 住院醫(yī)師  
    河北

    頭痛、癲癇、帕金森、腦出血、顱內腫瘤等神經內科常見及疑難病的診治。

    徐成榮 住院醫(yī)師  
    遼寧

    腦血管病及神經內科常見病的治療,如癲癇、腦血管病、短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血、周圍神經病、中樞神經系統感染、腦炎、腦膜炎、多發(fā)性硬化、頭痛、頭暈、運動障礙、帕金森、帕金森病、遺傳性共濟失調、多發(fā)性肌炎、癡呆。

    錢燕萍 住院醫(yī)師  
    四川
    遺傳病產前篩查與產前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢、自然流產診斷與治療等。

    王曉梅 副主任醫(yī)師  
    北京

    各種神經科疾病的常規(guī)診治及危重病人的搶救,尤其側重于重癥腦血管病、癲癇及其神經電生理改變等領域。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣東
    罕見遺傳病的遺傳咨詢、基因報告解讀、高通量測序數據分析與變異解讀。

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