- 遺傳中心
介紹：
中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院遺傳中心破解遺傳密碼、阻斷遺傳疾病、首例“無癌寶寶”；
建立完善的細胞和分子遺傳學診斷平臺；
每年為1.5萬余名患者提供遺傳咨詢服務；
每年進行5萬余例染色體核型分析；
可對595種單基因病進行胚胎植入前遺傳學診斷；
衛(wèi)健委孕前診斷培訓中心和省級產(chǎn)前診斷服務機構；
開展遺傳性腫瘤疾病生殖干預技術；
于2015年誕生兩例“無癌寶寶”，其中一例為全國首例。
截至目前，可針對55種遺傳性腫瘤開展遺傳咨詢、基因檢測、產(chǎn)前診斷和植入前遺傳學診斷；已有57個“無癌寶寶”順利誕生。
擁有獲得國家認監(jiān)委檢驗檢測機構資質(zhì)認定證書和中國合格評定國家認可委(CNAS)實驗室認可證書的司法鑒定所，能力范圍為法醫(yī)物證-親權鑒定。
2018年，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院遺傳部成立，由遺傳中心、遺傳咨詢門診等科室聯(lián)合組成。并于同年通過ISO9001：2015的認證，獲得SGS(SGS是國際知名的檢驗、鑒定、測試和認證機構)頒發(fā)的質(zhì)量管理體系認證證書，為全國首家通過ISO9001：2015的遺傳檢測類科室(部門)。
截至目前，中信湘雅聯(lián)合人類干細胞國家工程研究中心，通過PGT聯(lián)合HLA配型技術，已為25個患有β地貧、α地貧、粘多糖、戈謝病、先天性紅細胞生成障礙性貧血2型等10種罕見性重大疾病的家庭，提供了植入前單基因病檢測聯(lián)合HLA配型試管嬰兒助孕治療。
已有13名健康“天使寶寶”順利出生，另有1名“天使寶寶”正在孕育中，其中有3個家庭已用“天使寶寶”的臍血完成了患病同胞的造血干細胞移植治療。
臨床與資質(zhì)：
現(xiàn)為衛(wèi)計委植入前診斷培訓中心、湖南省省級產(chǎn)前診斷醫(yī)療服務機構、中南大學湘雅醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學博士和碩士學位授權點及博士后流動站。主要研究方向是建立先進的細胞及分子遺傳學診斷方法，并應用于臨床，進行醫(yī)學遺傳學領域的相應基礎研究，為遺傳病的防治和生物技術產(chǎn)業(yè)化提供技術方法和科學依據(jù)。
核心科室遺傳中心有專職從事基因診斷和染色體病診斷的專業(yè)技術成員41名，學科帶頭人盧光琇教授和李麓蕓教授均為國家產(chǎn)前診斷專家組成員。團隊中高級職稱者4人，有博士學位獲得者6人，碩士學位獲得者16人，包括其中博士生導師3人，碩士生導師3人。
現(xiàn)每年遺傳咨詢門診量超過1.5萬人次。至2022年10月，細胞遺傳實驗室累計完成染色體病檢測51萬多例，染色體病的宮內(nèi)產(chǎn)前診斷5315例，染色體病的植入前診斷10796例；流產(chǎn)胚胎的遺傳學檢測16122例；分子遺傳實驗室完成基因診斷59230例，產(chǎn)前基因病宮內(nèi)診斷1405例，單基因病的植入前診斷1338例，包括340余種單基因病檢測技術；親子鑒定9031家，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測胎兒非整倍體10052例。
植入前診斷和單基因病的診斷與產(chǎn)前診斷為本中心的特色，在國內(nèi)享有盛譽。
創(chuàng)新與轉(zhuǎn)化：
遺傳中心承擔了國家重大基礎研究規(guī)劃(973)、國家自然科學基金、衛(wèi)生部重點項目、湖南省自然科學基金等課題，資助金額1000余萬元，同時承擔中南大學研究生課程《臨床遺傳學》、《男性生育遺傳學》、《發(fā)育生物學》等學科的教學任務。2001年來已培養(yǎng)醫(yī)學遺傳學專業(yè)的碩士研究生93名，博士研究生37名，博士后出站2名，接收來自全國各地的臨床遺傳進修生100多名。
遺傳中心開展的臨床服務項目包括(部分項目接收外院標本：
1.遺傳咨詢與診斷；
2.單基因病基因檢測；
3.外周血染色體檢查；
4.精子染色體非整倍體率分析；
5.疑難染色體結構異常確認(外周血FISH檢測)；
6.染色體產(chǎn)前診斷；
7.染色體異常男性生育風險評估(精子FISH檢測)；
8.產(chǎn)前染色體非整倍體的快速診斷(未培養(yǎng)羊水/臍血FISH)；
9.染色體異常的胚胎植入前遺傳學診斷（PGT-SR）；
10.植入前遺傳學篩查(PGT-A)；
11.MicroSeq區(qū)分攜帶者正常胚胎；
12.單基因病的產(chǎn)前診斷；
13.單基因病的胚胎植入前遺傳學診斷（PGT-M）；
14.無創(chuàng)DNA檢測胎兒的非整倍體(包括唐氏綜合征)；
15.流產(chǎn)胚胎的遺傳學分析；
16.染色體微缺失微重復分析；
17.親緣鑒定；
18.遺傳性腫瘤風險的遺傳咨詢、檢測、干預與治療等。
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