- 產(chǎn)前診斷科
介紹：
重慶市婦幼保健院產(chǎn)前診斷科，成立于2006年，是重慶市首批產(chǎn)前診斷技術服務機構之一，是重慶市唯一全國出生缺陷防治人才培訓項目省級基地。產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢、醫(yī)學影像、細胞遺傳及分子遺傳診斷等技術服務均處于重慶市領先水平。作為西南片區(qū)臨床遺傳病學及產(chǎn)前診斷轉會診中心之一，為區(qū)域內患者提供便捷的優(yōu)生遺傳咨詢、出生缺陷咨詢、遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷、自然流產(chǎn)的病因學診斷與治療等服務。2021年行介入性產(chǎn)前診斷近4000例，診斷出胎兒核型異常300余例，致病性拷貝數(shù)變異140余例，單基因疾病40余例。
科室開展唐篩及無創(chuàng)基因檢測技術、各種介入性產(chǎn)前診斷技術（絨毛取材、羊水穿刺、臍血穿刺）等技術；基本涵蓋了目前國內全部產(chǎn)前診斷與遺傳病診斷項目，如染色體Ｇ顯帶核型分析、熒光原位雜交實驗（FISH）、短串聯(lián)重復序列（STR）、染色體微陣列分析（SNP+aCGH）、低深度全基因組測序（CNV-seq）、MLPA、qfPCR、Sanger驗證、基因panel、醫(yī)學外顯子檢測、全外顯子組測序（WES）、特殊類型基因檢測（脆性X基因檢測、地中海貧血）等。
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