- 遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心
介紹：
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心是江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，江蘇省婦幼健康重點(diǎn)學(xué)科-遺傳醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷學(xué)，徐州市臨床重點(diǎn)?？茖?shí)驗(yàn)室-遺傳醫(yī)學(xué)中心，徐州市臨床重點(diǎn)專科-產(chǎn)前診斷中心，江蘇省院士工作站-張玉奎院士工作站。
圍繞“出生缺陷防治”工作主線，以“優(yōu)生遺傳”為學(xué)科特色，以技術(shù)開發(fā)與成果轉(zhuǎn)化為研究方向，承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳性疾病的篩查、診斷及遺傳咨詢工作，主持成立淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)域醫(yī)學(xué)遺傳與出生缺陷防控?？坡?lián)盟，是徐州遺傳醫(yī)學(xué)診療、教學(xué)及科研中心。開設(shè)產(chǎn)前診斷咨詢門診，優(yōu)生遺傳咨詢門診。
該中心設(shè)有細(xì)胞遺傳學(xué)分析、分子診斷技術(shù)、質(zhì)譜代謝組學(xué)分析等國(guó)內(nèi)外先進(jìn)技術(shù)平臺(tái)。開展了早孕期、中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT、NIPT-升級(jí)版），羊膜腔穿刺術(shù)、細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析、外周血染色體分析、微陣列染色體芯片技術(shù)（CMA）、新生兒遺傳代謝病篩查、擴(kuò)展型遺傳病基因組（Panel）攜帶者篩查、遺傳性耳聾基因篩查、葉酸代謝能力基因檢測(cè)、Y染色體微缺失基因檢測(cè)、脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)（SMA）、全外顯子組測(cè)序檢測(cè)（WES）、維生素譜檢測(cè)、氨基酸譜檢測(cè)、甾體激素譜檢測(cè)、膽汁酸譜檢測(cè)、環(huán)境荷爾蒙檢測(cè)等臨床檢測(cè)項(xiàng)目。
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