- 遺傳室
介紹：
沈陽市婦嬰醫(yī)院遺傳室成立于二十世紀80年代初期，是遼寧省最早建立的以優(yōu)生遺傳為主要研究方向的實驗室之一。2001年經(jīng)省衛(wèi)生廳審核批準為省級高級遺傳實驗室。2007年被省衛(wèi)生廳批準為第一批遼寧省產(chǎn)前診斷中心市級分中心，成為沈陽市第一家市級產(chǎn)前診斷分中，為沈陽市生殖與母胎醫(yī)學重點實驗室，沈陽市重點科系圍產(chǎn)醫(yī)學科系的實驗室。
科室的主要研究方向為：出生缺陷產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷；遺傳病篩查、診斷及產(chǎn)前診斷；原發(fā)性智力障礙/發(fā)育遲緩、發(fā)育異常等遺傳學診斷及產(chǎn)前診斷等；復發(fā)性流產(chǎn)遺傳學研究等。近年來，主持及承擔科研省、市級科研課題3項；獲沈陽市科技進步二等獎1項；獲沈陽市職工新技術(shù)創(chuàng)新成果獎14項，其中一等獎3項、二等獎5項、三等獎4項。
科室連續(xù)8年參加衛(wèi)生部室間質(zhì)量評價所有項目均獲優(yōu)秀。目前科室人員21人，正高1名、副高1名、中級5名，其中醫(yī)學遺傳學碩士12名，占科室人員總數(shù)57%以上。
遺傳室擁有大批先進診斷儀器和設備，保證并促進了臨床診斷及科研研究。如高通量測序儀、基因芯片掃描檢測系統(tǒng)、熒光定量PCR儀、PCR儀、電泳儀、島津紫外分光光度儀、凝膠成像儀、凝膠電泳片段選擇系統(tǒng)、染色體自動分析系統(tǒng)、熒光照相顯微鏡、倒置顯微鏡、低溫高速離心機、高速離心機、低溫冰箱、二氧化碳培養(yǎng)箱、雜交儀、化學發(fā)光分析儀、時間分辨免疫分析系統(tǒng)、酶聯(lián)免疫分析儀等。
目前已建立及正在建立的相關(guān)診斷及研究技術(shù)項目有：孕早期、孕中期血清學產(chǎn)前篩查；外周血、絨毛、羊水、胎兒臍帶血、皮膚等各種組織的細胞培養(yǎng)及染色體核型分析（G顯帶、C顯帶、N顯帶、高分辨顯帶）；染色體非整倍體的快速檢測及產(chǎn)前檢測；遺傳性耳聾基因檢測；染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）檢測、孕婦外周血中胎兒游離DNA無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。
復發(fā)性流產(chǎn)免疫學抗體檢測；人乳頭瘤病毒核酸分型檢測（HPV-DNA）、巨細胞病毒核酸檢測（CMV-DNA）、沙眼衣原體核酸檢測（CT-DNA）/淋球菌核酸檢測（NG-DNA）/解脲支原體核酸檢測（UU-DNA）等各種病原體DNA檢測；優(yōu)生優(yōu)育病原體抗體檢測（TORCH）；內(nèi)分泌激素檢測、甲狀腺功能檢測、貧血項目檢測等。
科室的服務宗旨是一切以患者為中心，一切以臨床為中心。根據(jù)科系發(fā)展方向及臨床需求，在不斷改進現(xiàn)有檢測技術(shù)的同時，積極開展新技術(shù)、新項目研究和應用，為臨床提供高水平、多元化的、準確可靠的實驗室診斷，在推動遼沈地區(qū)、乃至東三省的產(chǎn)前診斷工作進展方面發(fā)揮積極作用。
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