- 遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科
介紹：
基本信息
主任：唐小華（負(fù)責(zé)人）
醫(yī)療組長：陳小攀
研究方向
遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科，創(chuàng)建于2021年8月1日，是全國最早以醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)為內(nèi)涵打造的臨床科室之一，也是全省首家實(shí)現(xiàn)基因組高通量測序全流程本地化、構(gòu)建首個(gè)高通量測序全生命周期基因組服務(wù)體系的臨床科室?？剖抑荚谘芯咳祟惢蚪M及其變異在人類疾病發(fā)生發(fā)展中的作用，通過挖掘人類基因型-表型的深層次聯(lián)系，破解疾病致病機(jī)制，加速疾病精準(zhǔn)診療臨床應(yīng)用。通過預(yù)防、篩查、診斷、治療和管理等手段，降低基因組病在人群中的危害。
1.出生缺陷多組學(xué)機(jī)制研究和精準(zhǔn)生殖
2.心血管疾病基因組學(xué)精準(zhǔn)診療新技術(shù)
3.遺傳性腫瘤基因組學(xué)早期篩診
4.罕見病基因診斷和基因治療
5.遺傳咨詢疾病基因組適宜技術(shù)推廣
技術(shù)優(yōu)勢
具有全省最先進(jìn)的基因組檢測技術(shù)體系，開展全外顯子組測序、臨床外顯子組測序、基因拷貝數(shù)高通量測序、無創(chuàng)產(chǎn)前DNA高通量檢測、單基因遺傳病突變檢測、DNA甲基化檢測、短串聯(lián)重復(fù)序列分析等技術(shù)，開展不孕不育、流產(chǎn)基因組變異分析、輔助生殖基因檢測、產(chǎn)前胎兒發(fā)育異常、育令夫婦基因篩查、孤獨(dú)癥、矮小癥、高度近視、聽力障礙、癲癇、心律異常、先天性心臟病、肥厚性心肌病、心血管疾病、I型糖尿病、高血脂、同型半胱氨酸增高、低鉀、低鈣、貧血、肌酸激酶增高、鐵蛋白增加、血小板減少、血友病、肌病、罕見病、早發(fā)腫瘤等患者遺傳咨詢和基因診斷。
學(xué)術(shù)地位
引領(lǐng)全省基因組醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用。
科研教學(xué)
科室致力于產(chǎn)學(xué)研三位一體化發(fā)展，是杭州師范大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士專業(yè)領(lǐng)域?qū)W位點(diǎn)承建單位，承擔(dān)杭州醫(yī)學(xué)院臨床分子教研室建設(shè)和教學(xué)任務(wù)。科室共有碩士研究生導(dǎo)師5名，致力于培養(yǎng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、生物醫(yī)藥等專業(yè)高級人才，并常年招收醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、分子檢驗(yàn)和產(chǎn)前診斷等領(lǐng)域進(jìn)修生。
科室成員先后承擔(dān)國家自然科學(xué)基金三項(xiàng)、省部級科研項(xiàng)目五項(xiàng)，獲省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步二等獎一項(xiàng)，省醫(yī)藥衛(wèi)生科技二等獎一項(xiàng)、三等獎二項(xiàng)，申獲發(fā)明專利和軟件著作權(quán)六項(xiàng)，主編相關(guān)著作兩冊，發(fā)表SCI論文百余篇。
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