- 優(yōu)生遺傳科
介紹：
玉林市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科始建于1990年，是玉林市唯一的產前診斷機構、地中海貧血產前診斷分中心。二十幾年來我科無論從人員、設備、技術各方面都得到了飛速發(fā)展，并在本專科領域處于區(qū)內領先水平。以優(yōu)生遺傳科、遺傳、代謝中心實驗室、產前超聲科組成一支優(yōu)秀的醫(yī)學遺傳專業(yè)團隊，有醫(yī)務人員40人，其中高級職稱9人，中級職稱14人，初級職稱17人。大部分人員都曾到區(qū)內外進修學習。實驗室分為產前篩查實驗室、細胞遺傳、分子遺傳等專業(yè)實驗室；擁有ABI測序儀、串聯(lián)質譜儀、全自動時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、全自動化學發(fā)光儀、多功能流式點陣儀、全自動毛細管電泳儀、實時熒光定量PCR儀、全自動染色體分析儀等國內外先進的儀器設備，可以開展外周血染色體檢測、羊水、絨毛、臍血產前診斷、微缺失微重復綜合征檢測、TORCH定量檢測、PCR定量檢測、地中海貧血篩查與診斷、等多個項目的檢測。優(yōu)生遺傳科以出生缺陷的早期、快捷、無創(chuàng)、高通量的診斷方向，提供孕前保健服務、孕期用藥指導、地中海貧血咨詢、優(yōu)生遺傳咨詢、習慣性流產及不良生育史的診療、常見遺傳疾病的診斷及處理、產前篩查和產前診斷、胎兒宮內治療等醫(yī)療服務。開展多種遺傳病、不良生產史的優(yōu)生遺傳咨詢，包括婚前、孕前、孕期咨詢；各項產前診斷技術均在區(qū)內居于領先水平。
我中心現(xiàn)血清學產前篩查2萬余人次/年，羊水、臍血及絨毛染色體病產前診斷5000余人次/年，地中海貧血篩查2萬余人次/年、地中海貧血基因診斷1萬余人次/年，每年通過篩查避免近300例染色體異?；純旱某錾?，診斷重型地貧近300例，為社會減輕經濟負擔約3個億。中心在本院完善的婦幼網絡基礎上負責全市新篩、產篩檢測及管理工作，為降低全市出生缺陷率做出了巨大的貢獻。
一、優(yōu)生遺傳科開展業(yè)務
1.遺傳咨詢門診
孕前保健服務、孕期用藥指導、地中海貧血咨詢、優(yōu)生遺傳咨詢、習慣性流產及不良生育史的診療、常見遺傳疾病的診斷及處理、產前篩查。
2. 細胞遺傳病的診斷和產前診斷
（1）介入性產前診斷、胎兒宮內治療手術： 包括經腹絨毛穿刺活檢術、羊膜腔穿刺羊水取材術、臍帶穿刺取材術。
（2）外周血、羊水、臍血和絨毛的染色體檢查。
（3）孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查
3.分子遺傳病的診斷及產前診斷
4.胎兒宮內治療
羊水過少羊膜腔灌注術、羊膜腔給藥、羊水減量等。將胎兒疾病的治療窗提前，提高了圍產兒的活產率和生存質量。
5、超聲NT(胎兒頸部透明層厚度)檢測結合孕早中期血清整合篩查分析唐氏綜合征的風險度，技術水平達國內前列；
6.應用多重連接探針擴增技術（MLPA）對13,18,21,X,Y 染色體非整倍體染色體數(shù)目異常進行快速診斷；
7.利用新一代測序技術，對人類全基因組、全外顯子或靶向目標區(qū)域進行DNA序列測定，明確患者的致病基因型，可以對父母及其親屬進行攜帶者篩查，確定家族遺傳史，為了生育二胎進行產前診斷提供必要臨床數(shù)據(jù)；
8. 胎兒異常的多科會診
二、優(yōu)生與產前診斷門診工作安排：
1.每周一至周日全天開診。
2.咨詢電話：0775-2091632
3.產前診斷手術孕周及手術時間安排：
（1）經腹絨毛活檢術（10～13周）、羊膜腔穿刺術（18～22周）、臍帶穿刺術（24周以后）周一、周二、周三、周五早上手術。
（2）術前檢查：傳染病四項、血常規(guī)、血型、RH、凝血四項、超聲檢查及心電圖。
（三）。遺傳咨詢門診工作安排：
咨詢對象：
1、35以上高齡產婦
2、生過一胎先天畸形兒者；
3、有原因不明流產史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦；
4、先天性智力低下者及其血緣親屬；
5、有遺傳病家族史的夫婦；
6、夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者或倒位攜帶。
7、夫婦一方為某種單基因患者或曾生育過單基因病患兒的孕婦。
8、有致畸因素接觸史的孕婦；
9、原發(fā)性閉經和原因不明的繼發(fā)性閉經；
10、生育過母兒血型不合引起新生兒核黃疸致死亡者；
11、近親婚配者；
門診時間：每周四。
學科帶頭人及技術骨干
陳曉 ，優(yōu)生遺傳科副主任，副主任醫(yī)師。廣西優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會委員、廣西醫(yī)學會精準醫(yī)學分會委員，曾到中南大學湘雅醫(yī)學院產前診斷中心、醫(yī)學遺傳國家重點實驗室進修學習。擅長：優(yōu)生遺傳咨詢、復發(fā)性流產診治、產前診斷手術及各種遺傳病、地中海貧血的診療等。在省級以上期刊發(fā)表論文10篇，目前參與承擔市級科研項目2項。
韋俊伊，主治醫(yī)師，擅長圍產保健、遺傳咨詢、產前篩查及診斷的診療，各種產前診斷操作。
黎穎，主治醫(yī)師，擅長遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷，能熟練進行超聲引導下的羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺，經腹絨毛活檢等產前診斷技術，能熟練進行快速羊水減量術、羊膜腔灌注等宮內治療技術
盧昱菁，副主任護師，優(yōu)生遺傳科副護士長，廣西婦產科護理學會常務委員，玉林市護理學會婦產科副主任委員，擅長助產、門診護理管理、病房整體責任制護理等。
科主任：陳曉
護士長：盧昱菁
科室位置：1號樓5樓
- 推薦專家更多
