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心肌病是不同病因引起的心肌病變，常見的有擴張型心肌病、限制型心肌病、肥厚型心肌病，確診心肌病有賴于臨床檢查如胸片、心臟彩超、心電圖、心臟磁共振、心內膜心肌活檢等。擴張型心肌病臨床診斷要除外各種繼發(fā)性以及獲得性疾病，仔細詢問家族史對診斷是很重要，家庭成員基因篩查有助于臨床確診。對于心臟彩超提示舒張期室間隔厚度達到15mm，結合病史、體格檢查和陽性的家族史，有助于臨床確診肥厚型心肌病。限制性心肌病根據運動耐力下降、有水腫以及右心衰且心電圖呈肢體導聯低電壓，心臟彩超提示雙方增大，左心室不擴大但充盈受限以及心肌淀粉樣變，結合放射、放療史等可以臨床確診。