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小兒多囊腎早期常無(wú)典型癥狀，有些有血尿、輕微的蛋白尿、低比重尿，腎區(qū)腫塊或腎外囊腫如肝臟囊腫，有些則以高血壓為首發(fā)表現(xiàn)。
1、常染色體顯性遺傳性多囊腎：常染色體顯性遺傳性多囊腎，病程較長(zhǎng)，進(jìn)展相對(duì)緩慢，一般在35歲以后出現(xiàn)癥狀，臨床表現(xiàn)多種多樣，主要包括腎臟和腎外表現(xiàn)。
（1）腎臟囊腫：初起僅有少量小囊腫，隨病程進(jìn)展囊腫逐漸增多增大，最終整個(gè)腎臟布滿大小不等的囊腫，形似葡萄。
（2）腹部腫塊：當(dāng)腎臟增大到一定程度時(shí)，在腹部即可觸及增大的腎臟。
（3）腰腹部疼痛：腎臟占據(jù)大部分腹腔，可出現(xiàn)持續(xù)性或間歇性腰背部和腹部脹痛。
（4）血尿：可有肉眼血尿或鏡下血尿。
（5）白細(xì)胞尿：尿路感染時(shí)可出現(xiàn)白細(xì)胞尿和(或)膿尿。
（6）夜尿增多：疾病早期可出現(xiàn)腎臟濃縮功能減退，表現(xiàn)為夜尿增多。
（7）終末期：會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)腎衰竭，高血壓等疾病。
（8）腎外囊腫：分為囊性和非囊性兩種。囊腫可累及肝臟、胰腺、脾臟、卵巢及蛛網(wǎng)膜等器官。其中肝囊腫最常見(jiàn)，約占總數(shù)的50%，大多數(shù)病人無(wú)癥狀，少數(shù)可表現(xiàn)為疼痛、囊腫感染和出血。非囊性病變包括心臟瓣膜異常、結(jié)腸憩室和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等。其中顱內(nèi)動(dòng)脈瘤危害最大，發(fā)生率在5％~22%，發(fā)生率隨年齡增長(zhǎng)而增加，一旦破裂導(dǎo)致蛛網(wǎng)膜下腔出血或顱內(nèi)出血時(shí)，可出現(xiàn)劇烈頭痛、癲痛發(fā)作等，是病人早期死亡的主要原因。
2、常染色體隱性遺傳性多囊腎：多數(shù)于新生兒期、兒童期發(fā)病，同胞兄弟中可有陽(yáng)性病史，可合并多種先天畸形，既有腎臟也有肝臟異常，可表現(xiàn)為胎兒受壓綜合征、Potter面容、發(fā)育不全、氣胸、肺氣腫。而年長(zhǎng)些的患兒則更多表現(xiàn)出肝臟方面的問(wèn)題，如肝纖維化和門脈高壓。血容量增高，可發(fā)生高血壓性心肌病和心衰、心內(nèi)膜纖維化，尿液濃縮差，在嘔吐、腹瀉時(shí)容易發(fā)生脫水。