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無腦兒需要與小頭畸形、露腦畸形、脊柱裂鑒別。
1、小頭畸形：頭顱強(qiáng)回聲環(huán)存在，能夠測(cè)量雙頂徑及頭圍，但明顯小于相應(yīng)孕周。前額后傾。
2、露腦畸形：頭顱光環(huán)部分或全部缺失，大腦半球存在，呈米老鼠狀大腦半球。
3、脊柱裂：借助脊柱X線、穿刺囊腔抽取腦脊液，診斷即可確立。MRI檢查可見到膨出物內(nèi)的脊髓、神經(jīng)，并可見到脊髓空洞癥等畸形。