苯丙酮尿癥初查誤診率
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苯丙酮尿癥初查誤診率
李時(shí)蓮副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
擅長(zhǎng): 肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營(yíng)養(yǎng)吸收障礙、食物過(guò)敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營(yíng)養(yǎng)不良、神經(jīng)性厭食癥、腸內(nèi)腸外營(yíng)養(yǎng)等疾病的治療。
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目前苯丙酮尿癥的檢查分為兩種：第一種是篩查，也稱為初查，一般陽(yáng)性結(jié)果只提示孩子可能是苯丙酮尿癥，會(huì)建議做進(jìn)一步檢查；第二種就是確診檢查，又稱復(fù)查。初查發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的可能性概率約95%左右，也就是說(shuō)誤診率在5%左右。有以下幾個(gè)原因：第一、是采足跟血的時(shí)間過(guò)早，沒有按要求的釆寶寶出生72小時(shí)后足跟血；第二、是釆血量不足，而按要求是厚厚的血斑片；第三、是采血時(shí)間是對(duì)的，但寶寶三天內(nèi)沒有吃奶或吃奶很少，這樣機(jī)體血液中苯丙氨酸含量少，而影響結(jié)果。
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