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唐氏綜合癥又稱21三體綜合征，其發(fā)病率隨著母親生育年齡的增大而增高，尤其是母親年齡大于35歲時發(fā)病率明顯增高。本病主要特征為智力低下，具有鼻梁低、眼距寬、眼裂小、雙眼外眥向上、耳朵小、常張口伸舌等特殊面容，生長發(fā)育遲緩，可以伴有多種畸形，大約50%的患兒伴有先天性心臟病，還有胃腸道畸形、無肛、唇裂、腭裂、多指等；免疫功能低下，易感染、易患白血病；男童可有隱睪、小陰莖，無生殖能力，女童性發(fā)育延遲，少數(shù)可以生育。本病無特效治療方法，但是盡早開始訓練與教育，可以促進病兒的智能發(fā)育和體能改善。