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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是先天性氨基酸代謝障礙中最常見的一種，是由于苯丙氨酸代謝途中的酶缺陷，導(dǎo)致的苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出而得名?；純撼錾鷷r是正常的，通常在3-6個月的時候出現(xiàn)嘔吐、易激惹、生長遲緩等現(xiàn)象。1歲左右的時候癥狀比較明顯，主要表現(xiàn)在神經(jīng)系統(tǒng)智能發(fā)育比較落后，可有精神行為異常，比如興奮不安、憂郁、多動、攻擊性行為、孤僻等。在皮膚方面主要表現(xiàn)為患兒在出生數(shù)月后，因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。在體味方面，由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故有的患兒有特殊的鼠尿臭味。