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遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤是一種先天骨發(fā)育異常疾病，又稱為多發(fā)性外生骨疣，多數(shù)患者為兒童及青少年，常常有家族遺傳史，男性患者多于女性，到青春期結束后，腫瘤組織可停止生長，也可出現(xiàn)嚴重的并發(fā)癥，不能排除有惡變的可能，一般無明顯臨床癥狀，常在體檢時發(fā)現(xiàn)，隨著腫瘤組織增大，也可出現(xiàn)局部疼痛，并觸摸到骨性包塊，常出現(xiàn)的部位有，肱骨、股骨、脛骨、腓骨等部位，X線顯示，可見局部骨性突起樣改變，一般無局部癥狀，需要定期復查X線檢查，如局部出現(xiàn)疼痛不適，則需要手術切除后，腫瘤組織行切片后病理診斷結果。