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骶骨脊索瘤的臨床表現(xiàn)，主要與病變部位及侵犯程度密切相關(guān)，骶尾部常以會(huì)陰區(qū)麻木及疼痛進(jìn)行性加重為主。直腸、膀胱及相應(yīng)馬尾神經(jīng)受壓，可引起大小便異常，肛周感覺減退，表皮和直腸潰瘍等，直腸指檢可以在骶骨與直腸之間觸及一個(gè)堅(jiān)硬、固定的腫塊。特征性影像學(xué)表現(xiàn)為骶骨中線部位數(shù)個(gè)節(jié)段被破壞，前方存在軟組織腫塊，有時(shí)候伴有小鈣化灶，CT和磁共振顯示骨質(zhì)破壞，X線通常難以顯示，磁共振可以顯示軟組織腫塊。開放手術(shù)或CT引導(dǎo)下經(jīng)皮后方穿刺活檢，可明確診斷，但是，應(yīng)該避免經(jīng)直腸穿刺活檢，因?yàn)榭赡艹霈F(xiàn)直腸轉(zhuǎn)移。