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脊膜膨出的產生主要是由于某種原因導致先天性椎弓缺如，從而使脊膜呈囊狀膨出。該類患者多數(shù)神經組織正常，但1/3的患者中有神經功能缺損。其產生原因主要與以下因素有關系：在相關研究中，如果既往有一個脊膜膨出生育史者，其發(fā)病率會增加2%-3%，有兩個為6%-8%。比如家族近親中有脊膜膨出生育史發(fā)病風險也會增加，尤其是母系遺傳。戰(zhàn)爭、饑荒或者經濟困難時期發(fā)病率也會增加，但戰(zhàn)后發(fā)病率逐漸降低，其遺傳遵循非孟德爾遺傳法則，可能為多因素致病。產前補充葉酸能降低脊膜膨出的發(fā)生率。