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遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受體、載體及膜泵生物合成，發(fā)生遺傳缺陷及編碼類多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱遺傳代謝異常，或者先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體貯積病、線粒體病等；代謝小分子疾病，氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變，發(fā)病期不僅是新生兒，它覆蓋的全年齡階段都可發(fā)病。