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肥厚型心肌病的鑒別診斷，需要除外左心室負荷增加引起的心室肥厚。包括高血壓、主動脈瓣狹窄、先天性心臟病以及運動員心臟肥厚等，這些情況引起的心肌肥厚多呈對稱性。另外，還需要除外異常物質(zhì)沉積引起的心肌肥厚，包括淀粉樣變、糖元貯積癥等。另外其他相對少見的疾病，比如嗜鉻細胞瘤、Fabry病、心面綜合征、線粒體肌病、Danon病、遺傳性共濟失調(diào)以及某些遺傳代謝病也可以引起心肌肥厚，但這些疾病常伴有其他系統(tǒng)受累的表現(xiàn)以資鑒別。