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巨結腸的癥狀有以下幾個方面，一，不排胎便或胎便排出延遲，正常新生兒出生24小時內胎糞排出，2到3天后排黃色大便，巨結腸的患兒是延遲的。二，腹脹。新生兒巨結腸都有不同程度的腹脹，腹脹程度與病變的程度以及有無進行處理有關。三，嘔吐。新生兒巨結腸嘔吐者不多，但腸斷性和全結腸型巨結腸，由于腸梗阻較重，可以在早期出現嘔吐。嘔吐物為奶汁甚至膽汁或糞渣。體征腹部膨隆明顯，腹壁變薄，缺乏皮下脂肪，并呈靜脈曲張，稍有刺激即可出現粗大的腸管和腸蠕動波。直腸肛診檢查對于診斷新生兒巨結腸很重要，不但可以檢查出有無直腸肛門畸形，同時判斷有無肛門狹窄。當拔出手指后，由于手指的擴張及刺激，伴有大量糞便及氣體呈爆破樣排出，腹脹立即好轉。