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    什么是先天性成骨不全

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    病情描述:

    什么是先天性成骨不全

    秦國強
    秦國強副主任醫(yī)師臨汾市中心醫(yī)院

    擅長: 四肢骨折(包括復(fù)雜四肢骨折)關(guān)節(jié)脫位、老年脆性骨折診斷與治療;還擅長多發(fā)性骨折、骨關(guān)節(jié)炎、腰椎間盤突出、腰椎管狹窄癥、頸椎病及膝髖關(guān)節(jié)癥疾患、骨髓炎、骨腫瘤的診治。

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    先天性成骨不全是一種系統(tǒng)性疾病,多為幼年兒童,具有遺傳性和家族性,也有單發(fā)病例。病理上有骨形成障礙,缺少造骨細胞,膜性成骨及細胞成骨都有障礙,導(dǎo)致全身骨骼疏松、脆性增加?;颊咭坠钦?,輕微外傷即可骨折,因此又稱脆骨癥(有瓷娃娃之稱)。成骨不全分胎兒型、嬰兒型、晚發(fā)型三種,胎兒型在母體內(nèi)即可發(fā)生骨折。嬰兒型多在生后一年發(fā)病,預(yù)后不良,晚發(fā)型7~11歲發(fā)病。臨床癥狀主要有骨折、畸形、鞏膜藍染以及聽力障礙等。
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