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唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常（非整倍體）而導(dǎo)致的先天性畸形。具體原因如下：
1、三體型唐氏綜合征：指生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂過程中，第21號(hào)染色體不分離，從而導(dǎo)致精子或者卵子異常，形成異常的受精卵。
2、易位型唐氏綜合征：指染色體發(fā)生羅伯遜易位，即父母任意一方體內(nèi)的染色體存在兩個(gè)近端著絲粒染色體發(fā)生斷裂，多發(fā)生在第21號(hào)與第14號(hào)染色體上。
3、嵌合型唐氏綜合征：指兩個(gè)或者兩個(gè)以上的細(xì)胞系，主要是因?yàn)楹献雍笫芫言谶M(jìn)行有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，導(dǎo)致產(chǎn)生兩種細(xì)胞系。