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先天性心臟病的診斷與絕大部分疾病遵循相同的道理，可以通過望、觸、叩、聽以及輔助檢查等進行確定。比如有些是右向左分流的先心病會有紫紺的表現(xiàn)嘴唇紫，手指頭、腳趾頭指紫色，甚至大的孩子有蹲踞現(xiàn)象，如法洛四聯(lián)癥。
還有左向右分流或者沒有分流的先心病患者，可能從外觀上來講沒有明顯區(qū)別。但是有些缺損大的孩子可能總是有感冒肺炎、喂養(yǎng)困難、多汗、呼吸費力等等表現(xiàn)，需要引起注意和檢查。
從聽診上來講，有些有缺損的先天性心臟病會有明顯的心臟雜音，可以初步判斷。有可能存在先天性心臟病，有心臟畸形。輔助檢查，先天性心臟病的輔助檢查最常見的如超聲心動圖，可以基本判斷心臟畸形，甚至明確的診斷。
還有心電圖，可以確定的心律失常。還有可以做胸片，判斷心臟的大小等等。有些嚴(yán)重的先天性心臟病，還要做進一步檢查，如CT、造影等進一步確診和治療。