新生兒48種遺傳代謝病篩查有必要嗎
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新生兒48種遺傳代謝病篩查有必要嗎
鄒麗萍主任醫(yī)師長(zhǎng)春市中醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒厭食癥、小兒腹瀉、小兒哮喘、小兒咳嗽、兒童遺尿癥以及小兒驚嚇、小兒多動(dòng)癥、小兒嘔吐等。
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新生兒48種遺傳代謝病篩查是非常有必要的。主要是指新生兒出生72小時(shí)以后，采集足跟血進(jìn)行化驗(yàn)篩查。臨床意義是使某些疾病的臨床癥狀未表現(xiàn)出來(lái)之前被發(fā)現(xiàn)，以便于做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，防止給寶寶帶來(lái)更大的傷害。主要篩查項(xiàng)目包括對(duì)新生兒的頭部、眼睛、頸部、軀干以及四肢等部位進(jìn)行檢查。目前我們國(guó)家已經(jīng)全面普及免費(fèi)篩查其中的兩種先天性代謝疾病，即先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。
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