嬰兒為什么有遺傳代謝病
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病情描述：
嬰兒為什么有遺傳代謝病
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝病主要病因是基因突變，引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)產(chǎn)物和中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起臨床表現(xiàn)的一類疾病。嬰兒發(fā)生基因突變的原因很多，父母或直系親屬存在異常基因、母親懷孕時(shí)接觸大量射線、輻射、有毒的化學(xué)物質(zhì)等均有可能導(dǎo)致遺傳代謝病。
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