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胎兒出生缺陷一般包括染色體異常和體表畸形兩個方面，染色體異常通過孕11-13周測NT值、孕中期生化唐氏篩查、胎兒無創(chuàng)DNA檢測，以及羊水穿刺、臍血穿刺等確診手段，來判斷是否有染色體異常。體表畸形在孕22-24周做大排畸，檢查各系統(tǒng)、各器官是否有畸形，根據(jù)畸形的嚴重程度來決定下一步的處理方法，一般在孕26周左右可以復查一次，降低出錯的概率。