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線粒體腦肌病主要是氧化呼吸鏈代謝障礙，引起氧化磷酸酶代謝異常，引起的一種遺傳代謝性疾病，這是根據(jù)2016年的中國線粒體腦肌病專家共識定義的。主要特點是發(fā)病年齡比較輕，多系統(tǒng)、多部位受累。同時，主要臨床表現(xiàn)就是疲勞不耐受，病理檢查是一個破碎的紅纖維。它的遺傳方式有兩種，一種是常見的孟德爾式遺傳，就是常染色體顯性、隱性與X連鎖遺傳，同時它還有一種自己獨特的遺傳方式，就是母系遺傳。