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多囊腎的確診檢查，主要采用超聲，發(fā)現(xiàn)腎臟有多個大小不等的囊腫，雙腎體積明顯增大，同時會伴有肝囊腫。另外，在體格檢查時，發(fā)現(xiàn)腹部會觸及多個包塊，合并感染時伴有明顯的觸痛。
多囊腎是常染色體顯性遺傳性疾病，在臨床上可以由于囊腫逐漸增大，有功能的腎單位越來越少，導(dǎo)致腎臟的結(jié)構(gòu)和功能異常，而出現(xiàn)腎功能不全和高血壓等，進展的過程中會引起腎衰竭，需要進行腎臟替代治療。由于囊腫壓迫，非常容易發(fā)生反復(fù)的泌尿系感染，尤其囊腫合并感染的可能性也非常大。