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苯丙酮尿癥的遺傳方式實際上是常染色體隱性遺傳病，很多家長會有疑惑為什么父母雙方都沒有患病，在表觀上完全正常，但是孩子會得這種遺傳代謝病呢？它實際上是和遺傳方式是有關(guān)系的，常染色體隱性遺傳病，它的致病基因首先是在常染色體上，然后基因性狀是隱性的，意思就是一般生病對于疾病來說會有純合子和雜合子，純合子的意思就是比如以A來舉例，如果爸媽基因的表現(xiàn)是AA，AA，兩個都是A的話，就叫純合子。如果兩個都是a，也叫純合子。
除此之外，還有一個就是雜合子，雜合子就是一個A一個a，這就叫雜合子。如果是隱性遺傳病，也就是只有a，a這兩個致病基因它們碰在一起是純合的時候才會表現(xiàn)出來疾病的狀態(tài)。而父母雙方都是雜合子，也就是所謂的致病基因攜帶者，也就是爸爸媽媽在疾病上面，他們的基因攜帶狀態(tài)都是A和a，在組合的時候就會組合出AA或者Aa，還有1/4的幾率會組合出aa。因為它是隱性遺傳病，所以當顯現(xiàn)為a的時候就不發(fā)病，或者不顯示出疾病狀態(tài)，因此只要A存在就沒有疾病狀態(tài)的顯現(xiàn)。所以，是AA的時候是沒有疾病狀態(tài)顯現(xiàn)的，Aa這是一個攜帶者，也沒有疾病狀態(tài)顯現(xiàn)，只有aa組合在一起的時候才會顯示出疾病。
因此，苯丙酮尿癥的孩子，他們的父母應(yīng)該都是Aa的狀態(tài)，他們生出來的孩子有1/4的幾率會是aa的純合子狀態(tài)，也就是會得病。