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病情描述：
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王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾?。▍捠?、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾?。裾?、鼻炎、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾?。ㄐ律鷥何桂B(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、性早熟、常見營(yíng)養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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小兒肝豆?fàn)詈俗冃?，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，是由于某種基因缺陷引起銅代謝異常的常染色體隱性遺傳病，以不同程度肝損害、腦退行性變和角膜邊緣銅鹽沉著環(huán)為臨床特征，對(duì)于可改變的危險(xiǎn)因素，可進(jìn)行針對(duì)性預(yù)防。
1、早期應(yīng)積極進(jìn)行基因篩查，發(fā)現(xiàn)異常后及時(shí)處理；
2、避免近親結(jié)婚，及時(shí)做遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查。
1、早期應(yīng)積極進(jìn)行基因篩查，發(fā)現(xiàn)異常后及時(shí)處理；
2、避免近親結(jié)婚，及時(shí)做遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查。
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