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脊髓性肌萎縮癥是一組遺傳性疾病，大部分為常染色體隱性遺傳，與5號染色體上的運動神經(jīng)元存活基因有關(guān)。臨床上主要是表現(xiàn)為進行性、對稱性近端肌肉無力、萎縮，選擇性累及下運動神經(jīng)元，沒有上運動神經(jīng)元受累。
最嚴重的情況是發(fā)病在嬰兒期，患者多數(shù)在2歲內(nèi)死亡。
起病于兒童、青少年或成人的脊髓肌萎縮癥預后相對良好，常見的臨床癥狀是會出現(xiàn)對稱性肢體近端無力、肌肉松弛、肌肉萎縮、病程為進行性，晚期會出現(xiàn)延髓支配肌肉的萎縮，會造成吞咽困難以及墜積吸入性肺炎，甚至呼吸衰竭。