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腎上腺皮質增生癥，又稱為腎上腺生殖器綜合征或者腎上腺性變態(tài)征。主要是由于腎上腺皮質激素生成合成過程中所必需的酶存在有缺陷，致使皮質激素合成不正常。大多數(shù)病例腎上腺分泌糖皮質激素、鹽皮質激素不足，而雄性激素過多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)為性成熟。此外，有可能會導致低血鈉或高血壓等多種癥狀。
這種病以女孩多見，男女之比大概約1:4。這種患者是由于先天性的酶不同，臨床表現(xiàn)也會不同。女性患兒表現(xiàn)為陰蒂肥大，大者如男性陰莖，可勃起，大陰唇類似男性陰囊，但是沒有睪丸。盡管女性外生殖器有不同程度的兩性畸形，內(nèi)生殖器發(fā)育仍然為女性，有卵巢、輸卵管、子宮和陰道?；純旱纳L速度比正常兒童快，骨齡發(fā)育成熟也比較早，骨骺提前愈合等。