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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。我們在英文上簡稱CH，是一組由于編碼皮質(zhì)激素合成所必需的基因突變導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成障礙引起的疾病。多是鑒于常染色體的隱性遺傳。它的主要病因是在皮質(zhì)醇的合成當(dāng)中，由于酶缺陷導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成不足，繼發(fā)下丘腦CRE值和垂體ACTH代償性分泌增加，從而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)的增生。腎上腺皮脂合成三種激素所涉及的酶依次為：20、22碳裂裂酶、17α-羥化酶、3β-羥類固醇脫氫酶、21-羥化酶，11β-羥化酶，其中前3種和3種腎上腺皮質(zhì)激素合成有關(guān)，后兩種酶與皮質(zhì)醇和醛固酮合成有關(guān)。臨床上21-羥化酶缺陷最常見。這幾種酶的缺陷不一樣，可能會出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)。