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新生兒遺傳代謝性疾病篩查是很有必要的，通過血液檢查，對某些危害嚴(yán)重的先天性疾病以及內(nèi)分泌性疾病進(jìn)行篩查，在疾病癥狀尚未表現(xiàn)之前做出診斷，早期診斷，早期治療，避免重要臟器，比如腦，肝，骨骼等產(chǎn)生不可逆的損傷而導(dǎo)致孩子生長及智力發(fā)育落后。目前進(jìn)行的比較多的是先天性甲低以及苯丙酮尿癥的篩查。部分地區(qū)還有先天性腎上腺皮質(zhì)增生，紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病的新生兒篩查。