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地中海貧血是一種遺傳性疾病，是由于合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失的疾病。
輕型地中海貧血，患者可能沒有任何臨床癥狀，只是表現(xiàn)為血常規(guī)異常，為輕度小細(xì)胞貧血。
重型地中海貧血，患者會出現(xiàn)嚴(yán)重貧血以及慢性溶血癥狀，包括皮膚鞏膜黃染、脾臟增大、肝病和膽囊結(jié)石等。
另外，由于骨髓紅系異常增生會導(dǎo)致骨骼改變。由于地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果地中海貧血患者生育下一代，建議做產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷，地中海貧血的診斷主要是依據(jù)于血常規(guī)、血紅蛋白電泳或是地中?；驒z查。