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胎兒發(fā)育由于各階段對(duì)致畸因子作用的敏感性不同，其結(jié)局也不盡相同，胚胎階段最敏感。胎兒畸形的病因包括遺傳因素、環(huán)境因素及綜合因素，主要好發(fā)于高齡孕婦、葉酸缺乏、病毒或環(huán)境污染、家族中有先天缺陷者等。
一、主要病因
1、遺傳因素：包括染色體異常和基因異常，最常見的疾病有先天愚型21-三體綜合癥和18-三體綜合癥。
2、射線：在自然空聞中存在著各種各樣的射線，這些射線來自字宙或地球上某些放射性巖，由于劑量極微，因此，對(duì)人體危害不大。但是大量的射線就可對(duì)人類產(chǎn)生極大的潛在危險(xiǎn)，例如散落的放射性塵埃，醫(yī)療上所用的放射線對(duì)組織或人體的侵害，以及工業(yè)放射性物質(zhì)的污染等，均可引起細(xì)胞遺傳學(xué)上的變化。如果懷孕早期在下腹部接受放射性照射的話，則除了易引起胎兒死亡而流產(chǎn)外，還可導(dǎo)致胎兒小頭癥、無腦兒，包括臟器易側(cè)畸形、心臟及尿道和眼畸形等。
3、病毒感染：婦女懷孕早期，如受到病毒感染的話，則可引起胎兒畸形的發(fā)生。尤其是在懷孕頭3個(gè)月之內(nèi)，由于胎兒的器官尚未完全形成，因此更易受到病毒的侵害。
4、孕婦本身的疾?。涸袐D如患糖尿病，嬰兒先天性畸形的發(fā)生率就較高，孕婦如患苯丙酮尿癥，可引起胎兒心血管畸形。
5、熱環(huán)境：由于外因或發(fā)燒而引起體溫過高，也會(huì)傷害胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。所以，孕婦在懷孕早期，應(yīng)盡量避免可能造成體溫過高的環(huán)境。例如不要用過熱的水洗澡，不宜在高溫環(huán)境中工作，預(yù)防能引起發(fā)燒的疾病。
6、缺氧：在高原地區(qū)由于缺氧的原因，當(dāng)?shù)爻錾男簞?dòng)脈導(dǎo)管和房間隔缺損等先天性心臟病的發(fā)生率較高。還有人認(rèn)為孕婦在妊娠早期應(yīng)盡可能少應(yīng)用多普勒超聲波的檢查，因其可阻礙胎兒的發(fā)育，削弱免疫反應(yīng)的能力，以及損傷染色體。
7、飲酒：懷孕期間如飲酒過多，也可致胎兒發(fā)生畸形或子宮內(nèi)死亡，出生后生長(zhǎng)遲緩，中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常與行為缺陷。
8、化學(xué)物質(zhì)：隨著化學(xué)和醫(yī)學(xué)工業(yè)的發(fā)展，大量人工合成的化學(xué)物質(zhì)進(jìn)入人類環(huán)境，其中有些可能對(duì)人類的細(xì)胞產(chǎn)生不良的影響，從而造成胎兒先天性畸形的發(fā)生，這些化學(xué)物質(zhì)有藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物。
二、誘發(fā)因素
1、病毒感染，如風(fēng)疹病毒感染者、弓形蟲感染、皰疹病毒感染等。
2、碘與葉酸缺乏。
3、接觸過量X線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者。