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目前脊髓空洞癥常是由于小腦扁桃體下疝畸形所引起的，幾乎90%的脊髓空洞癥與小腦扁桃體下疝畸形有關(guān)。小腦扁桃體下疝畸形，大概30%-70%的病人都會出現(xiàn)脊髓空洞。對于脊髓空洞癥最主要的臨床表現(xiàn)就是感覺分離的現(xiàn)象，也就是病人會出現(xiàn)痛溫覺的喪失，對于溫度和痛覺感覺障礙或者遲緩，但是病人的觸覺仍然存在，可能出現(xiàn)相應(yīng)的眼球震顫，比如脊髓空洞在高位的頸髓，可能會出現(xiàn)眼球的震顫。兒童可能還會出現(xiàn)后組顱神經(jīng)，也就是腦干的相應(yīng)癥狀，可能表現(xiàn)進食困難、發(fā)育遲緩，或者是反復(fù)地吞咽困難、飲水嗆咳、聲音嘶啞等一系列的臨床表現(xiàn)，因此保持呼吸道的暢通，常常是最為必要的。小兒脊髓空洞癥合并小腦扁桃體下疝畸形，常常小兒的死亡，最主要的是窒息或者是重癥的肺炎。對于脊髓空洞癥，目前主張手術(shù)治療，手術(shù)的方法就是后顱窩減壓手術(shù)，將小腦的后枕部打開，將頸椎的第一頸椎第二頸椎，也就是寰樞椎的骨頭要去掉，解除錐骨對于脊髓的壓迫，從而達到了緩解脊髓壓迫的相應(yīng)的癥狀，達到了防止脊髓空洞癥進一步進展。目前后顱窩減壓手術(shù)對于脊髓空洞癥和小腦扁桃體下疝畸形的有效緩解率能在85%左右。手術(shù)費用大概在3-5萬元。病人的預(yù)后比較理想，但是手術(shù)一旦發(fā)生顱內(nèi)感染，可能會危及病人的生命。