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引起唐篩不合格的原因主要包括胎兒染色體異常、孕婦肥胖，或者孕周不準(zhǔn)確等。唐氏篩查是一種初步的篩查手段，一般在懷孕16-20周做。如果發(fā)現(xiàn)唐氏篩查是高風(fēng)險，建議進(jìn)一步做羊水穿刺檢查。另外，如果唐氏篩查是臨界風(fēng)險，也建議做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查。如果孕婦特別肥胖，唐篩結(jié)果往往不準(zhǔn)確。
唐氏篩查如果沒有問題，接下來可以做大排畸彩超，建議在懷孕24周左右做胎兒三維彩超，或者胎兒四維彩超排查畸形。如果發(fā)現(xiàn)唐氏篩查高風(fēng)險或臨界風(fēng)險，除了做產(chǎn)前診斷，還建議在懷孕20周左右做胎兒心臟彩超，除外胎兒先天性心臟病的情況。