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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：有家族遺傳史，父母是近親婚配、同胞有肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呋蛩烙谠虿幻鞯母尾≌撸痪徛M(jìn)行性震顫、肌僵直、構(gòu)語障礙等錐體外系癥狀、肉眼或裂隙燈證實(shí)有K-F環(huán)；血清銅藍(lán)蛋白<200mg/L、血清總銅量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/L）、肝銅>250μg/g。