什么是小兒alstrom綜合征
2023-10-21 10:18:16收聽:-
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什么是小兒alstrom綜合征
語音內(nèi)容
小兒alstrom綜合征也叫做先天性黑蒙、遺傳性先天性視網(wǎng)膜病。這種疾病的病因目前還不明確,是一種常染色體隱性遺傳性的疾病。主要表現(xiàn)就是視力的減退,其它還伴有神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥以及高甘油三酯血癥等等。小兒alstrom綜合征是發(fā)生最早、最嚴(yán)重的遺傳性的視網(wǎng)膜病變。寶寶在出生的時候或者出生之后的1年之內(nèi)會出現(xiàn)雙眼錐桿細(xì)胞功能的完全喪失,導(dǎo)致嬰幼兒的先天性盲。這種疾病的治療沒有特效的治療方案,一般都是對癥治療,而且該病的愈后比較差,通常是在3、4歲前死于呼吸道的感染。
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