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唐氏綜合征是一種21號染色體異常導致的染色體的疾病，是最常見的常染色體疾病病變。它的基本原因是由于21三體綜合征，主要是由于父親、母親的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的時候，或者受精卵在有絲分裂的時候，21號染色體發(fā)生不分離，造成了胚胎細胞內多一條21號染色體占大多數(shù)病原的90%以上。
根據(jù)染色體的核型不同，該病分為三種遺傳類型，標準型、異位型、嵌合型。除了上述標準型以外，異位型以及嵌合型非常少見。另外誘發(fā)的因素，比如母親的懷孕年齡越大，發(fā)病風險越高。母親年齡如果大于35歲的情況下，發(fā)病年齡可以明顯的升高。另外還有遺傳因素，少數(shù)有生育能力的女性患者，她的子代發(fā)病率為50%。唐氏綜合征的孩子的父母再生育，孩子的患病率較高。另外有些致畸的物質，比如放射線、農藥、苯。某些藥物比如磺胺類藥物，可以引起染色體的畸變，孕前或者孕早期腹部受到了放射線的照射、病毒的感染都可以出現(xiàn)這種21三體綜合征。