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小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導為特發(fā)性非遺傳性疾病。本病的病因是不明確的，有人認為與反復的病毒感染有關系，與維生素E不足有一定的關系。線粒體功能的原發(fā)障礙，主要是線粒體基因或核質體的原發(fā)性異常，常常有遺傳所導致的。線粒體功能的繼發(fā)障礙為一種自身免疫性的疾病，這個疾病的臨床表現(xiàn)，最主要的就是起病于兒童時期，常為單發(fā)而沒有顯性家族史。會出現(xiàn)進行性眼肌麻痹、眼瞼下垂、眼球運動障礙、定向力比較差、視網(wǎng)膜變性、心臟的傳導阻滯，少數(shù)的孩子可以出現(xiàn)預激綜合癥等心律失常、心臟的停搏，高音調的耳聾，前庭的損傷、聽力的喪失，全身性的肌無力。這個疾病一旦確診以后沒有太好的治療辦法，可以用激素和大劑量的維生素B1、E等可以改善孩子的癥狀，有報道顯示，使用輔酶Q可以獲得比較滿意的治療效果。人工心臟起搏對于一些嚴重的心臟傳導障礙者，可以采用這種治療方法延緩生命，改善癥狀。